Un significativo passo avanti nella prevenzione delle cardiopatie gravi e della morte improvvisa arriva dall’Irpinia. Grazie a una collaborazione tra l’ASL di Avellino, l’IRCCS San Raffaele di Milano e la comunità di Caposele, è stata individuata una nuova mutazione genetica nel gene LMNA, responsabile di una forma severa di cardiomiopatia.
Lo studio, avviato nel 2022 presso il Presidio Ospedaliero di Sant’Angelo dei Lombardi, ha coinvolto 234 persone appartenenti a uno stesso ramo familiare originario di Caposele. L’analisi ha evidenziato che il 12,8% dei soggetti è portatore della mutazione, con il 100% dei portatori affetti da anomalie cardiache spesso non diagnosticate, e il 43% che presenta anche segni di coinvolgimento neuromuscolare.
La diagnosi precoce ha già permesso interventi salvavita, come l’impianto di defibrillatori e indicazioni per trapianto di cuore, sottolineando l’importanza della ricerca e della prevenzione.
Il progetto è stato possibile grazie alla collaborazione tra cardiologi, neurologi, genetisti, il Comune di Caposele e i medici di base, supportati anche dallo studio approfondito degli alberi genealogici della popolazione, risalenti fino al 1700, realizzato da Angelo Sista e Pasquale Ceres.
Un esempio virtuoso di come la scienza e la comunità possano lavorare insieme per migliorare la salute pubblica.
