Vi è mai capitato di inciampare nelle storie degli altri, e di sentirvi inspiegabilmente rapiti dai protagonisti, da una dolcezza unica che vi resta appiccicata nei pensieri e che chiede di essere raccontata. Io sono “inciampata” per caso nella storia di Manuela e Giovanni, i genitori di Mario, un bimbo unico, un bimbo raro, come purtroppo lo è la sua malattia.
Attenzione niente roba tristissima, loro sono cazzuti e sono forti, del resto sono i genitori di un Supereroe, la mamma è una ricercatrice astrofisica, il papà è un poliziotto, e poi c’è Mario che ha la CHOPS una malattia rara al mondo, ma non si arrende.
Ma lo avete visto Mario quanto è bello? Ha un sorriso che significa speranza e due occhi che ci sprofondi dentro, ecco io quando l’ho visto non ho potuto fare a meno di fare la mia parte, la mia piccola parte per contribuire a rendere meno sconosciuta questa malattia.
Ho contattato Manuela che mi ha raccontato di come questa malattia sia invalidante per il suo bambino, e delle scelte di vita che lei e il marito sono stati costretti a fare: da Padova dove abitano, spesso scendono a Reggio Calabria dove c’è la famiglia, perchè hanno appurato che Mario respira meglio grazie all’aria di mare, ma il mare non basta.
Mario dorme necessariamente con l’ossigeno, a causa di problemi respiratori compresi nel corredo dei sintomi della malattia, che comporta anche importanti problemi cardiaci. Il piccolo, che ha compiuto 2 anni il 19 marzo scorso, ha già subìto due interventi di cardiochirurgia. Il bimbo ha una grave ipotonia, non cammina e non parla, inoltre ha un’ipoacusia bilaterale moderata e pare che abbia anche una forte miopia, dovuta ad una cataratta bilaterale.
Cosa è la CHOPS
CHOPS sta per: Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesità-coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletrica.
Purtroppo dove ci sono malattie rare, la ricerca legata anche a fattori di opportunità economiche, non si attiva. Questa patologia conta solo 13 casi descritti in letteratura medica, e 30 in tutto il mondo, e Mario è tra questi. Per aiutarlo, è necessario sostenere la ricerca, e lo si può fare attraverso una raccolta fondi. Come ? Basta cliccare qui: https://gofund.me/c6c8f572
Il progetto di Manuela e Giovanni per la cura
Manuela, mi ha raccontato di aver scoperto la compagnia californiana RareBase, che si sta occupando della ricerca su un farmaco che potrebbe limitare gli effetti della CHOPS.
La famiglia quindi sta cercando di raccogliere (300 mila euro) attraverso la piattaforma GoFundMe, l’importante è agire anche sul tempo, perchè prima si trava una cura, prima si limitano i disagi per questi bambini. Cominciamo con un passaparola? Facciamo vedere di cosa siamo capaci!
“L’unica speranza è che Mario possa essere più autonomo e non soffrire e come lui tutte le persone che hanno questa malattia” ha detto Manuela.
